Некоторые люди, независимо от того, что они делают, просто не могут заснуть до позднего часа (после полуночи) – и не чувствуют себя отдохнувшими, если не пробудится гораздо позднее, чем большинство из нас. Эти люди называются „совы”. Совы страдают от частой формой бессонницы, называемую синдромом задержки фазы сна (DSPD), которая, как показывают исследования, по крайней мере, частично наследственная. В настоящее время исследователи из Рокфеллеровского Университета и их коллеги обнаружили генетическую мутацию, которая может объяснить, что вызывает этот частый недоумение ритм сна.

Конечно, DSPD не всегда является проблемой: если вы работаете в качестве бармена или музыкант, то никогда не будешь искать, диагностики или терапии, — говорит главный автор исследования Иван Patke, исследователь сна из Rockefeller University, которая сама считает себя сову, но не имеет генетической мутации. Тем не менее, для других, особенно для студентов и офисных работников, недомогания, это может быть пыткой. В новом исследовании акцент сделан на 46-летней женщине, которая всю жизнь проблемы со сном. „Как правило, ложиться в два или три часа ночи, иногда даже позже, в пятом или шестом”, – говорит Patke.

Исследуется жила под наблюдением в течение 14 дней в комнате без часов и без окон. Не только производила мелатонин, гормон, вызывающий сон, от пяти до семи часов позже, чем обычно, в лицо и в предыдущих аналогичных исследованиях, но ее сон был также странно, фрагментации, иногда форму коротких повторов. Когда команда проанализировала ДНК, обнаружили мутацию в гене под названием Cry1, содержащимся также и у членов ее семьи, которые сообщают о проблемах со сном. Этот ген кодирует белок, о котором известно, что подавляет работу белка CLOCK и BMAL, составляющих суть часов okołodobowego, что активирует в течение дня много различных генов, в том числе, связанные с бессонницей. Мутация вызывает delecję части цепи белковой Cry1, делая его еще более эффективно в подавлении действия CLOCK и BMAL. Команда просмотрел базу данных генетических и нашел 39 других людей с той же мутацией. Большинство из них тоже как ходила
сравнительно поздно спать и поздно стану вставать.

Почетный профессор University of California в Сан-Диего, Даниэль Крипке, психиатр, занимающийся исследованием сна, который не принимал участия в исследовании, обращает внимание на тот факт, что исследования, в которых проверялись большие группы людей в поисках связей между отдельную особенность и генетическим вариантом, не показали связь между этой мутацией и DSPD. Несмотря на это, как говорится, статья представляет убедительные доказательства, что в некоторых случаях она может быть причиной данного расстройства.